Em busca de respostas no DNA.

Debra Sukin e o marido estavam determinados a não correrem riscos em sua segunda gravidez. Quando tinha um ano de idade, o primeiro filho do casal, Jacob, que tinha uma doença genética grave, não balbuciava e tinha graves retardos de desenvolvimento. Então, ao esperar o segundo filho, Sukin se submeteu ao exame pré-natal mais avançado disponível na época.
O exame não encontrou nenhum sinal de síndrome de Angelman, a rara doença genética da qual sofria Jacob. Porém, à medida que os meses foram se passando, Eli não engatinhava, andava nem balbuciava como os outros bebês de sua idade.
"Ele não mostrava nenhum dos progressos esperados para aquela fase", disse Sukin.
Desesperados para descobrir o que havia de errado com Eli, agora com oito anos, o casal Sukin, de The Woodlands, Texas, se tornou pioneiro em um novo tipo de exame que tem se revelado particularmente útil no diagnóstico de doenças neurológicas misteriosas que acometem crianças. Os cientistas sequenciam todos os genes de um paciente, procurando de maneira sistemática por mutações que causam doenças.
Há alguns anos, esse tipo de exame era tão difícil e caro que geralmente era disponibilizado apenas para participantes de projetos de pesquisa, como os patrocinados pelos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA. Porém, em apenas poucos anos, o preço despencou de dezenas de milhares de dólares para cerca de sete a nove mil dólares por família. A Faculdade de Medicina Baylor e algumas empresas já estão oferecendo o exame. As seguradoras costumam dar cobertura.
A demanda disparou – na Faculdade Baylor, por exemplo, os cientistas analisavam de cinco a 10 sequências de DNA por mês quando o programa foi iniciado, em novembro de 2011. Agora, fazem mais de 130 análises por mês.
Nos Institutos Nacionais de Saúde, que atendem cerca de 300 casos por ano em seu programa de pesquisa, a demanda é tão grande que a previsão é de que o programa passe a receber de 800 a 900 pessoas anualmente.
O exame está começando a transformar a vida de pacientes e familiares que muitas vezes passam anos à procura de respostas. Eles hoje podem iniciar esse desgastante processo já com o sequenciamento de DNA, diz a Dra. Wendy K. Chung, professora de pediatria e medicina na Universidade de Columbia.

Michael Stravato/The New York Times